Un colectivo español de investigadores ha secuenciado el genoma completo de pacientes con leucemia linfática crónica e identificado mutaciones que aportan nuevas claves sobre esta enfermedad, la más común de los tipos de leucemia en países occidentales.

El estudio, hecho público en la revista Nature, está dirigido por los investigadores Elías Campo, del Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona, y Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo, y ha contado con la participación de más de 60 investigadores del Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica.

Hay que tener en cuenta que, con la publicación de este trabajo, España se adelanta a otros países con centros de vanguardia como el Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) de Estados Unidos que están también abordado exactamente este mismo problema.

La ministra de Ciencia e Innovación ha confirmado que este departamento dotará de fondos suficientes al proyecto presentado ayer “para que este gran resultado científico pueda en la medida de lo posible acelerarse y ser trasladado a la práctica clínica”.


Resultados del estudio

La leucemia linfática crónica es la leucemia más frecuente en los países occidentales, con más de mil nuevos pacientes diagnosticados cada año en nuestro país. Aunque se conoce que la causa de la enfermedad es la proliferación incontrolada de los linfocitos B de los pacientes, se desconoce aún, sin embargo, qué mutaciones la provocan.

El genoma humano está formado por más de 3.000 millones de unidades químicas llamadas nucleótidos. Al secuenciar el genoma, cada nucleótido se lee al menos 30 veces para verificar que la lectura es la correcta, y así poder asignar con total certeza las mutaciones identificadas. “Entender las claves que controlan este mundo celular nos ayuda a entender la enfermedad”, ha explicado el investigador Elías Campo.

En este trabajo, los investigadores han utilizado la más avanzada tecnología para secuenciar los 3.000 millones de nucleótidos del genoma completo de las células tumorales de cuatro pacientes y lo han comparado con la secuencia del genoma de las células sanas de los mismos individuos. López-Otín ha precisado que esta aproximación ha permitido a los investigadores comprobar que cada tumor ha sufrido unas mil mutaciones en su genoma. Asimismo, el posterior análisis de los genes mutados en un grupo de más de 300 pacientes permitió identificar cuatro genes cuyas mutaciones provocan el desarrollo de este tipo de leucemia, según ha detallado.

“Es el principio de un gran proyecto, ya estamos mirando hacia delante; el proyecto sigue”, ha asegurado el investigador de la Universidad de Oviedo.

Los avances en el conocimiento de la biología molecular del cáncer durante las últimas décadas han permitido determinar que se trata de una enfermedad producida por la acumulación de daños genéticos en las células normales, pero hasta ahora la identificación de esos cambios era un proceso lento y laborioso. Sin embargo, gracias a los equipos de última generación para la secuenciación de genomas, como los que están a disposición de los científicos en el Centro Nacional de Análisis Genómico, este proceso se ha acelerado, y en este centro se pueden secuenciar en la actualidad hasta seis genomas humanos en un día. “El problema no es sólo leer, es interpretar”, ha aclarado Campo.

El análisis del extraordinario volumen de datos generado en este proyecto ha requerido la creación de programas especializados. Sidrón es el nombre de la herramienta informática desarrollada en la Universidad de Oviedo y que ha sido esencial para “identificar cuáles son las mutaciones que se encuentran en los genomas analizados”, ha comentado López-Otín.

 

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